Cardiff University 发布 Human Gene Mutation Database 数据集, 应用在 遗传疾病、基因突变分析 领域

Cardiff University 本次发布的数据集 Human Gene Mutation Database, 该数据集名为人类基因突变数据库（HGMD），它详尽地收集了与人类遗传疾病相关的核基因的生殖细胞突变。由于其广泛的应用于评估与疾病相关的基因变异，HGMD在研究人员中颇具人气。当前的任务是对变异效应进行预测。

查看Human Gene Mutation Database

关于 Cardiff University , Cardiff University 是位于英国威尔士卡迪夫的一所公立研究型大学，是英国罗素集团成员之一，提供多种本科及研究生课程。

关于 arXiv , arXiv 是一个免费分发服务和开放获取的学术文章档案库，涵盖了物理学、数学、计算机科学、定量生物学、定量金融、统计学、电气工程和系统科学以及经济学等领域。该网站上的材料并未经过 arXiv 的同行评审。